Nové technologie a diagnostické metody nám umožňují zkvalitňovat diagnostiku celiakie. Jednoduchým a moderním způsob diagnostiky celiakie je genetický test prováděný naší laboratoří.
Genetické vyšetření celiakie
Genetické vyšetření odhalí skupinu rizikových jedinců, ve které celiakie během života vznikne asi u 80% osob. U jedinců s potvrzenou genetickou predispozicí a s příznaky celiakie je pak nanejvýš vhodné a efektivní během života opakovaně provádět screeningové sérologické a bioptické vyšetření na celiakii. Naopak u jedinců, u kterých nebyla genetická predispozice nalezena, lze možnost celiakie s vysokou pravděpodobností (95% a více) vyloučit.
Genetické vyšetření celiakie se provádí z DNA ze stěru z ústní dutiny, takže je bezbolestné. Stěr tamponem lze provést v soukromí doma a odběrový tampon zaslat poštou, takže odpadá zbytečné cestování. Výsledkem genetické analýzy celiakie je zpráva obsahující popis genetické informace s interpretací a doporučením pro klienta a jeho lékaře. Genetický test může zcela zásadně rozkrýt genetické pozadí a přenos celiakie v rámci rodin, ve kterých se osoba s diagnostikovanou celiakií vyskytuje. Lze pak často odhalit genetickou příčinu celiakie a její rozšíření v rodině především u osob, které již nějakými příznaky celiakie trpí.
V rámci genetické analýzy celiakie jsou testovány alely
- alela DQA1*02
- alela DQA1*03
- alela DQA1*05
- alela DQB1*02
- alela DQB1*0302
- alela DRB1*04
a jsou tak zjištěny serologické ekvivalenty DQ2.5, DQ2.2 a DQ8.