Nové technologie a diagnostické metody nám umožňují zkvalitňovat diagnostiku celiakie. Jednoduchým a moderním způsob diagnostiky celiakie je genetický test prováděný naší laboratoří.
Genetické predispozice k celiakii
Dle odborných prací se genetická predispozice k celiakii vyskytuje asi u 1-3% populace v různých oblastech. Dle odhadů již propuknutou celiakií trpí asi až 0,5% populace v ČR (asi každý 200-250 člověk, tj. přibližně 40-50.000 lidí). Dle jiných zdrojů dokonce až 1% populace. Alarmující však je, že díky nenápadným, plíživým a pestrým symptomům celiakie, je v současnosti diagnostikováno, léčeno a lékařsky sledováno pouhých 10–15 % nemocných (kolem 4000 v ČR) jedinců s celiakií.
Vážnost důsledků nepoznané relativně časté celiakie, obtížná klinická diagnostika, stále vysoké množství neodhalených pacientů a přitom dostupné vysoce citlivé diagnostické metody a účinná terapie jsou podmínkami vybízejícími k celopopulačnímu screeningu.
Dědičnost celiakie je autozomálně dominantní s nekompletní penetrací (nemusí se projevit). Výskyt celiakie mezi příbuznými 1. stupně (dítě, rodič, sourozenec) se udává v 10-18 %, mezi jednovaječnými dvojčaty cca 70 -75%. Celiakie se objevuje častěji u žen než u mužů, v poměru asi 2:1. Definitivní potvrzení a diagnóza celiakie nebo její vyloučení je zcela nezbytné pro celý další život pacienta. Běžně prováděné sérologické testy a enterální biopsie dosahují v detekci onemocnění citlivosti kolem 96%, nikdy však 100%. Testy musí probíhat v době aktivního onemocnění, kdy pacient alespoň 3 měsíce v kuse konzumuje dietu s obsahem lepku.
Celiakie je multifaktoriální onemocnění asociované s alelami HLA-DQ2 (DQA1*05/DQB1*02) nebo DQ8 (DQA1*0301/DQB1*0302) nebo HLA-DRB1*04. HLA DQ2 alela je exprimována u většiny osob trpících celiakií (>90%), DQ8 alela poté asi u 8%. Exprese zmíněných alel je nezbytná ne však dostatečná k propuknutí celiakie. V současné době se předpokládá pouze asi 50% vliv genetické složky na vznik celiakie.
U osob trpících celiakií je výskyt HLA-DQ2 alely asi 95%, zatímco u běžné populace je výskyt této alely pouze 20%. Z malé skupiny osob trpících celiakií a negativních pro HLA DQ2 alelu, je drtivá většina pozitivní na HLA-DRB1*04 alelu. Z tohoto pohledu je absence zmíněných alel velmi dobře využitelná pro vyloučení celiakie.
Na genetické dispozice k celiakii je snadné se nechat otestovat. Více informací o genetickém vyšetření.
